生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅰ．神経・筋

筋ジストロフィー

著者： 青木吉嗣¹ 武田伸一²

所属機関： ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 ²国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所

ページ範囲：P.396 - P.397

　筋ジストロフィーは，骨格筋の変性，壊死を主な病変とし，進行性の筋力低下をみる遺伝性難病である。なかでも，重症なデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対して，新規作用機序医薬品であるエクソン・スキップ薬が注目されている。筆者らが開発に関わったDMDに対するエクソン53スキップ薬のビルトラルセンは，厚生労働省より先駆け審査指定制度および条件付き早期承認制度の対象品目として指定を受け，2020年3月に国産初の核酸医薬品であり筋ジストロフィー治療剤として製造販売承認された。

参考文献

. 51：919-928, 1987

. 333：861-863, 1988

. 29：1-76, 1988

. 86：798-821, 2010

. 15：690-695, 2009

. 87：2127-2131, 1991