生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅰ．神経・筋

副腎白質ジストロフィー

著者： 小池佑佳¹ 小野寺理¹

所属機関： ¹新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野

ページ範囲：P.410 - P.411

　副腎白質ジストロフィーは，ABCD1遺伝子変異により生じる先天代謝異常症である。生化学的には極長鎖脂肪酸の蓄積を，病理学的には中枢神経系の脱髄を特徴とするが，その疾患メカニズムは完全には解明されておらず，今なお病態研究は進行中である。一方で，治療に関しては，発症早期における造血幹細胞の移植や遺伝子治療の有効性が示されており，今後ますます早期診断，早期介入の必要性が高まることが想定される。

参考文献

. 88：18-29, 2015

. 138：3206-3220, 2015

. 7：13129, 2016

. 2：fcz048, 2020

. 377：1630-1638, 2017