生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅰ．神経・筋

ペルオキシソーム病

著者： 高島茂雄¹ 下澤伸行¹

所属機関： ¹岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野

ページ範囲：P.412 - P.413

文献概要

　ペルオキシソーム病は，代謝性細胞内小器官であるペルオキシソームの機能不全により発症する疾患群である。本疾患群の最重症例であるペルオキシソーム形成異常症では，極長鎖脂肪酸や分枝脂肪酸，エーテルリン脂質，胆汁酸などの代謝が阻害され，中枢神経系，腎臓，肝臓，骨など多様な臓器で重度の障害が生じる。本稿では，本疾患の病態解明と治療法確立を目指したモデル動物を利用した研究の進展について解説する。

参考文献

1）Shimozawa N：Peroxisomes：Biogenesis, Function, and Role in Human Disease, pp107-136. Springer Nature, 2020

2）Takashima S, Shimozawa N：Peroxisomes：Biogenesis, Function, and Role in Human Disease, pp137-157. Springer Nature, 2020

. 23：9732-9741, 2003

. 16：e2004893, 2018

. 45：982-997, 2007