生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅱ．消化器

囊胞性線維症

著者： 石黒洋¹ 相馬義郎² 山本明子¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科健康栄養医学 ²国際医療福祉大学薬学部

ページ範囲：P.436 - P.437

文献概要

　囊胞性線維症（cystic fibrosis；CF）は，CF transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする常染色体劣性遺伝性疾患である。CFTR遺伝子の両アレルに重度のバリアントがあり，CFTRチャネル機能が喪失すると，胎便性イレウス，繰り返す気道感染，膵外分泌不全による消化吸収不良などを主症状とするCFが発症する。CFの予後は不良であり，難病および小児慢性特定疾病に指定されている。CFは欧州人種に多いが日本を含む東アジアではまれである。しかし，日本/東アジアタイプの遺伝子バリアントを持つ患者が存在するため，疑われたら汗試験あるいはCFTR遺伝子検索を行うべきである。

参考文献

. 16：488-491, 2017

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5）Mall M, Boucher RC：Pathogenesis of pulmonary disease in cystic fibrosis. In Bush A, Alton EWFW, Davies JC et al（eds）：Cystic fibrosis in the 21st century, pp.116-121. Karger, 2006