生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅴ．呼吸器

先天性中枢性低換気症候群

著者： 佐々木綾子¹ 早坂清¹²

所属機関： ¹山形大学医学部小児科学講座 ²医療法人みゆき会病院

ページ範囲：P.454 - P.455

　先天性中枢性低換気症候群は，neurocristopathyの一つで，呼吸中枢の障害と自律神経障害を特徴とし，典型例では新生児期から睡眠時に低換気を呈する。Hirschsprung病や神経堤細胞由来腫瘍なども合併する。病因はPHOX2B遺伝子変異で，約90％にポリアラニン伸長変異を，約10％には非ポリアラニン伸長変異を認める。ポリアラニン伸長変異の約75％がde novoの変異であり，約25％がモザイクや無症状の親からの遺伝である。治療は呼吸管理で，早期の診断・治療が重要である。

参考文献

. 60：473-477, 2015

. 52：921-925, 2007

. 89：505-513, 2011

. 181：626-644, 2010

. 171：171-174, 2010