文献詳細
増大特集 難病研究の進歩
Ⅴ.呼吸器
文献概要
先天性中枢性低換気症候群は,neurocristopathyの一つで,呼吸中枢の障害と自律神経障害を特徴とし,典型例では新生児期から睡眠時に低換気を呈する。Hirschsprung病や神経堤細胞由来腫瘍なども合併する。病因はPHOX2B 遺伝子変異で,約90%にポリアラニン伸長変異を,約10%には非ポリアラニン伸長変異を認める。ポリアラニン伸長変異の約75%がde novo の変異であり,約25%がモザイクや無症状の親からの遺伝である。治療は呼吸管理で,早期の診断・治療が重要である。
参考文献
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掲載誌情報