生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅶ．代謝・免疫

原発性免疫不全症候群

著者： 野々山恵章¹

所属機関： ¹防衛医科大学校小児科学講座

ページ範囲：P.462 - P.463

　原発性免疫不全症候群は，ヒト免疫系に関わる分子の異常による疾患で，易感染性や免疫調節障害を呈する。現在416疾患（430遺伝子）あるが，Exome解析などで新規原因遺伝子が次々に同定されている。次世代シークエンサーやFACSによる診断法が確立し，原因遺伝子の機能解析による病態解明，それに基づいた治療法の開発が進んでいる。遺伝子治療も行われている。

参考文献

. 40：24-64, 2020