生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅶ．代謝・免疫

もやもや病

著者： 舟木健史¹ 峰晴陽平¹ 宮本享¹

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科脳神経外科

ページ範囲：P.484 - P.485

　もやもや病は，内頸動脈終末部が慢性かつ進行性に狭窄し，代償性に異常血管網が形成される脳血管疾患である。近年，血管狭窄部の病理学的特徴や，易出血性もやもや血管の解剖学的特徴が明らかになりつつある。更に，もやもや病感受性遺伝子であるRNF213が同定されたが，発症原因をRNF213のみでは必ずしも説明できず，今後はRNF213プラスαである発症促進ないし抑制因子の特定が必要である。

参考文献

. 55：796-804, 2015

. 124：1766-1772, 2016

. 70：2357-2363, 2008

. 6：e22542, 2011