生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅶ．代謝・免疫

マルファン症候群

著者： 武田憲文¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院循環器内科

ページ範囲：P.486 - P.487

文献概要

　マルファン症候群の生命予後は，大動脈瘤・解離に対する治療法の発達により改善傾向にあるが，一生涯にわたって進行する多系統障害への対策は十分でない。原因遺伝子（FBN1，TGFBR1，TGFBR2遺伝子など）が特定され，疾患モデル動物を用いた多くの研究が行われており，本稿では胸部大動脈瘤・解離症の発生機序を中心に最近の話題について概説する。

参考文献

. 37：275-281, 2005

. 11：e002058, 2018

. 19：2125, 2018

. 129：659-675, 2019