生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅶ．代謝・免疫

エーラス・ダンロス症候群

著者： 古庄知己¹²

所属機関： ¹信州大学医学部遺伝医学教室 ²信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター

ページ範囲：P.488 - P.489

文献概要

　エーラス・ダンロス症候群は，皮膚・関節の過伸展性，各種組織の脆弱性を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。臨床像，原因遺伝子，生化学的異常に基づき13の病型に分類されている。頻度の高い古典型，血管型，関節型，およびその他の希少病型がある。コラーゲン分子，もしくはその成熟に関わる修飾酵素などをコードする遺伝子の病的バリアントにより発症するが，関節型では原因遺伝子は不明である。重篤な動脈破裂・解離を生じる血管型ではβ遮断薬セリプロロールの有効性が期待されている。

参考文献

. 175：8-26, 2017

. 11：43, 2019

. 116：457-465, 2020

. 376：1476-1484, 2010

. 73：1948-1957, 2019