生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅷ．内分泌

家族性高コレステロール血症ホモ接合体

著者： 斯波真理子¹

所属機関： ¹国立循環器病研究センター研究所分子病態部

ページ範囲：P.494 - P.495

　家族性高コレステロール血症（FH）は，LDL受容体経路に関わる遺伝子変異のために，LDL代謝に遅延を来す遺伝病である。FHは，高LDLコレステロール（LDL-C）血症，皮膚および腱黄色腫，若年性動脈硬化症による冠動脈疾患を三主徴とする^1）。FHホモ接合体は，LD受容体経路に関わる遺伝子の2つに変異を認めるものであり，従来考えられていたより頻度は高い。FHホモ接合体は，幼少期から顕著な高LDL-C血症と，スタチンなどのLDL受容体経路を活性化することで効果を示す薬剤の反応性が悪い。FHホモ接合体は，急速に進行する動脈硬化性心疾患のために極めて予後が悪く，早期の的確な診断と厳格な治療が必要である。

参考文献

. 3：17093, 2017

. 5：280-290, 2017

. 377：211-221, 2017

. 376：1430-1440, 2017