生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅷ．内分泌

21-水酸化酵素欠損症

著者： 天野直子¹ 長谷川奉延²

所属機関： ¹さいたま市立病院小児科 ²慶應義塾大学医学部小児科

ページ範囲：P.498 - P.499

　21-水酸化酵素欠損症は，21-水酸化酵素の活性低下によりアルドステロン・コルチゾール分泌不全および副腎アンドロゲン過剰を特徴とする。従来治療評価指標として用いられてきた17OH-progesterone，副腎アンドロゲン（DHEA，DHEA-S，アンドロステンジオン），テストステロンは決して鋭敏で正確なものではないと報告されている。本稿では，近年ヒト副腎で産生され，アンドロゲン活性を有するステロイドホルモンとして報告された11-oxygenated androgensを概説し，21-水酸化酵素欠損症の治療評価指標の可能性について述べる。

参考文献

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