生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅷ．内分泌

ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症

著者： 大薗恵一¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科小児科学

ページ範囲：P.504 - P.505

　ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症は，リンの不足（尿中への過剰排泄）による骨の石灰化の障害を主病態とする疾患である（別名は低リン血症性くる病・骨軟化症）。原因としては，尿中リン排泄を促進するFGF23（線維芽細胞増殖因子23）が増加することが多く，これをFGF23関連くる病・骨軟化症と呼ぶ。その代表的疾患が，X染色体優性低リン血症性くる病（X-linked dominant hypophosphatemic rickets；XLH）で，PHEX遺伝子の機能喪失型変異が原因となる。最近，FGF23関連くる病・骨軟化症の治療薬として抗FGF23中和抗体が開発され，予後の改善が期待されるが，更なる治療薬が必要な可能性もある。

参考文献

. 39：274-291, 2018

. 15：435-455, 2019

. 26：1381-1388, 2011