生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅹ．皮膚

表皮水疱症

著者： 新熊悟¹

所属機関： ¹奈良県立医科大学医学部医学科皮膚科学

ページ範囲：P.514 - P.515

文献概要

　表皮水疱症は表皮-真皮接着部の構成タンパク質をコードする遺伝子の変異によって，軽微な外力により容易に水疱やびらんを生じる疾患である。タンパク質補充療法や遺伝子治療，細胞療法など，様々な治療法が開発されている。筆者らが行っている遺伝子編集技術を用いたreframing治療も含め，表皮水疱症の最新治療戦略について概説する。

参考文献

. In press

. In press

. 108：6609-6614, 2011

. 139：1711-1721, 2019

. 139：2115-2124, 2019