生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅺ．感覚器

網膜色素変性症

著者： 加藤誠志¹ 世古裕子²

所属機関： ¹国立障害者リハビリテーションセンター研究所 ²国立障害者リハビリテーションセンター研究所感覚機能系障害研究部

ページ範囲：P.528 - P.529

　日本人の失明原因第2位の網膜色素変性症についてゲノム解析研究が進展し，その原因遺伝子が次々と明らかになってきた。最も患者数が多いのはEYS遺伝子の変異に起因するものであり，日本人に特有の複数の病因変異が見いだされた。また，網膜変性疾患に対する様々な治療法も開発され，そのなかの幾つかは臨床試験に入っている。本稿では，日本人のEYS遺伝子の変異を中心に紹介し，網膜変性疾患の治療法について今後の展望を述べる。

参考文献

. 56：662-670, 2019

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