生体の科学72巻6号

2021年12月発行

特集 新組織学シリーズⅡ：骨格筋—今後の研究の発展に向けて Ⅲ．骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態

筋チャネル病の新たな病態

著者： 久保田智哉¹ 髙橋正紀¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生体病態情報科学講座臨床神経生理学

ページ範囲：P.555 - P.559

　筋チャネル病は，骨格筋に発現するイオンチャネルの異常により発症する疾患の総称である。イオンチャネルをコードする遺伝子の変異による一次性筋チャネル病を中心に，変異チャネルの機能変化と臨床病型との関連について理解が進んできた。一方で，周期性四肢麻痺のように，チャネル機能のみの理解では病態解明が困難な病型も存在する。近年，電位依存性ナトリウムチャネルNav1.4をコードするSCN4A遺伝子の変異による新たな病型の報告が相次いでいる。更に，骨格筋の再生・分化と電気的興奮性の関連について，骨格筋におけるNavチャネルの知見の重要性が再認識されている。

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