生体の科学72巻6号

2021年12月発行

特集 新組織学シリーズⅡ：骨格筋—今後の研究の発展に向けて Ⅲ．骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態

CGGリピートと筋疾患

著者： 石浦浩之¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院脳神経内科

ページ範囲：P.560 - P.564

　眼咽頭遠位型ミオパチー（oculopharyngodistal myopathy；OPDM）はわが国で疾患概念が確立された疾患であるが，長らくその原因が明らかになっていなかった。最近，筆者らの研究により，神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease；NIID），白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー（oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy；OPML），眼咽頭遠位型ミオパチーの3疾患にはその臨床像にオーバーラップがあることをヒントに，3疾患ともCGGリピート伸長変異が原因であるということが明らかになった。本稿では，主にOPDMに焦点を当て，疾患概念の確立から遺伝子同定，その後の研究について概説する。

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