生体の科学73巻3号

2022年06月発行

特集 リソソーム研究の新展開

Ⅲ．リソソームと疾患

損傷リソソームとてんかん

著者： 青戸一司¹ 才津浩智¹

所属機関： ¹浜松医科大学医学部医化学講座

ページ範囲：P.246 - P.250

文献概要

　本稿では，リソソームに関わる遺伝子異常によっててんかんを発症する疾患について概説し，最近筆者らが発達性およびてんかん性脳症の患者から見いだしたATP6V0A1変異と，患者と同様の変異を持ったモデルマウスの解析について説明する。更に，発症機序から明らかになったことにより，リソソームを標的としたてんかんの遺伝子治療の可能性について考察する。

参考文献

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