生体の科学73巻5号

2022年10月発行

増大特集 革新脳と関連プロジェクトから見えてきた新しい脳科学

Ⅲ．ヒト疾患研究 b）神経変性疾患

SBMAの病態解明・治療開発研究

著者： 岡田梨奈¹² 岡田洋平¹

所属機関： ¹愛知医科大学内科学講座神経内科 ²日本学術振興会

ページ範囲：P.480 - P.481

文献概要

　球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy；SBMA）は，成人男性に発症する緩徐進行性の下位運動ニューロン変性疾患である。ポリグルタミン鎖（CAGリピート）の異常伸長したアンドロゲン受容体（AR）が，リガンドであるテストステロン依存的に凝集体を形成し，神経障害の発症・進展に関与すると考えられてきた。しかし，従来解析に用いられてきたモデルマウスは実際の患者とは異なる点もあり，より忠実に患者の病態を再現し得るヒト疾患モデルでの解析が求められてきた。本稿では，SBMAの克服に向けたこれまでの研究と今後の展望について，疾患特異的iPS細胞による最近の知見も含めて概説する。

参考文献

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