生体の科学74巻1号

2023年02月発行

特集 シナプス Ⅰ．シナプス発生：形成と成熟

単一遺伝子疾患からアプローチする神経発達障害

著者： 石田綾¹

所属機関： ¹理化学研究所脳神経科学研究センター

ページ範囲：P.23 - P.26

　自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder；ASD）を代表とする神経発達障害（neurodevelopmental disorder；NDD）には遺伝的背景が強く影響し，約1,000個の関連遺伝子が同定されている。その半数以上がシナプスの形成や機能に関わる分子をコードするため，NDDは“synaptopathy”と考えられるようになった。また近年，NDDでは定型発達児と比べ脳の領域間をつなぐlong-range connectivityが低下していることがMRI解析により示された。したがって，シナプス機能とlong-rangeの結合変化の関係を明らかにすることがNDDの病態の理解に向けて重要だと考えられる。本稿では，単一の遺伝子異常によって発症するNDDとして，Fragile X症候群とRett症候群の研究を紹介し，両者から見えてくるsynaptopathy，脳領域間結合と行動変容の関係について展望を述べる。

参考文献

. 191：114564, 2022

. 4：224, 2010

. 339：300-307, 2016

. 4：a009886, 2012

. 101：1070-1088, 2019

. 164A：1648-1658, 2014

. 112：E4697-E4706, 2015

. 77：393-404, 2017

. 5：ENEURO.0282-18.2018, 2018

. 10：4813, 2019

. 34：3413-3418, 2014

. 10：e71555, 2021

. 1：e1500775, 2015

. 7：eabe1527, 2021

. 37：109993, 2021

. 99：7746-7750, 2002

. 26：4652-4669, 2021

. 125：2914-2923, 2015

. 40：8746-8766, 2020

. 468：263-269, 2010

. 88：651-658, 2015

. 5：e14199, 2016

. 54：195-201, 1995

. 56：58-65, 2007

. 25：159-168, 2015

. 26：319-327, 2006

. 91：739-747, 2016

. 110：1689-1699.e6, 2022

. 592：596-600, 2021

. 315：1143-1147, 2007

. 12：629870, 2021

. 2022 Nov 2. doi：10.1038/s41586-022-05377-7. Online ahead of print

. 48：1397-1408, 2018