文献詳細
特集 シナプス
Ⅰ.シナプス発生:形成と成熟
文献概要
自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder;ASD)を代表とする神経発達障害(neurodevelopmental disorder;NDD)には遺伝的背景が強く影響し,約1,000個の関連遺伝子が同定されている。その半数以上がシナプスの形成や機能に関わる分子をコードするため,NDDは“synaptopathy”と考えられるようになった。また近年,NDDでは定型発達児と比べ脳の領域間をつなぐlong-range connectivityが低下していることがMRI解析により示された。したがって,シナプス機能とlong-rangeの結合変化の関係を明らかにすることがNDDの病態の理解に向けて重要だと考えられる。本稿では,単一の遺伝子異常によって発症するNDDとして,Fragile X症候群とRett症候群の研究を紹介し,両者から見えてくるsynaptopathy,脳領域間結合と行動変容の関係について展望を述べる。
参考文献
. 191:114564, 2022
. 4:224, 2010
. 339:300-307, 2016
. 4:a009886, 2012
. 101:1070-1088, 2019
. 164A:1648-1658, 2014
. 112:E4697-E4706, 2015
. 77:393-404, 2017
. 5:ENEURO.0282-18.2018, 2018
. 10:4813, 2019
. 34:3413-3418, 2014
. 10:e71555, 2021
. 1:e1500775, 2015
. 7:eabe1527, 2021
. 37:109993, 2021
. 99:7746-7750, 2002
. 26:4652-4669, 2021
. 125:2914-2923, 2015
. 40:8746-8766, 2020
. 468:263-269, 2010
. 88:651-658, 2015
. 5:e14199, 2016
. 54:195-201, 1995
. 56:58-65, 2007
. 25:159-168, 2015
. 26:319-327, 2006
. 91:739-747, 2016
. 110:1689-1699.e6, 2022
. 592:596-600, 2021
. 315:1143-1147, 2007
. 12:629870, 2021
. 2022 Nov 2. doi:10.1038/s41586-022-05377-7. Online ahead of print
. 48:1397-1408, 2018
掲載誌情報