生体の科学74巻4号

2023年08月発行

特集 がん遺伝子の発見は現代医療を進歩させたか Ⅰ．がん遺伝子研究の新しい展開

KIT遺伝子異常の発見はGIST診療を変えた

著者： 西田俊朗¹²

所属機関： ¹地域医療機能推進機構大阪病院 ²国立がん研究センター中央病院

ページ範囲：P.336 - P.339

　消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor；GIST）は，消化管壁内に発生するKITやDOG-1タンパク質を発現する紡錘型，あるいは類上皮型の腫瘍細胞から成る間葉系腫瘍である。臨床的に悪性の経過をたどるものは肉腫で，臨床的GISTの発症頻度は，人口10万人当たり1.0人/年程度である。食道から肛門までのすべての消化管の主に筋層（まれに粘膜下層）に発生し，胃が60-70％と最も多く，次に小腸（20-30％），大腸（主に直腸：5％），食道（5％以下），その他消化管外（5％以下）である^1,2）。発症年齢の中央値は60歳代であるが，小児期にもまれに発症する。成人GISTの多くはKIT・PDGFRA遺伝子変異を持つGISTで，小児・AYA世代に発生するGISTにはSDH遺伝子変化を伴うGISTが多い^1,2）。

参考文献

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14）西田俊朗（研究代表者）：令和2年厚生労働科学研究費補助金事業実績報告書（H29-希少がん対策-一般-014）

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