生体の科学74巻5号

2023年10月発行

増大特集 代謝 Ⅰ．代謝と臓器・疾患

先天代謝異常症の病態理解の進歩と治療法の開発

著者： 中島葉子¹ 大石公彦²

所属機関： ¹藤田医科大学小児科学講座 ²東京慈恵会医科大学小児科学講座

ページ範囲：P.408 - P.409

　先天代謝異常症（IEM）は，タンパク質，炭水化物，脂肪などの代謝に必要な酵素や輸送体の欠損や機能喪失により，様々な症状や合併症を起こす遺伝性疾患群である。これらの疾患は，診断，その根底にある病態生理の理解，効果的な治療法の開発という点で，歴史的に重要な課題を突きつけてきた。近年の医学の進歩により，IEMの根底にある複雑なメカニズムに新たな光が当てられ，革新的な治療法の開発への道が開かれつつある。本稿では，IEMの病態生理の理解におけるこれまでの重要な進歩の概要と，新しい治療法の開発の進展について述べる。

参考文献

．51：446-448, 2005

. 6：467, 2018

. 25：R27-R35, 2016

. 62：9-14, 2021

. 20：756-769, 2016