生体の科学74巻6号

2023年12月発行

特集 新組織学シリーズⅣ：骨・軟骨 Ⅲ．骨・軟骨疾患のメカニズム

軟骨無形成症のメカニズムと治療

著者： 大薗恵一¹²

所属機関： ¹大阪大学 ²医誠会国際総合病院難病医療センター

ページ範囲：P.585 - P.589

　軟骨無形成症は，四肢短縮型低身長を来す代表的骨系統疾患であり，頻度も比較的高く，生涯にわたって医療的支援が必要な疾患であるため，その理解が望まれる。また，2022年に本症の成長期の治療薬としてボソリチドが承認されたため，注目度が高い疾患となっている。

参考文献

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