生体の科学75巻4号

2024年08月発行

特集 シングルセルオミクス Ⅲ．シングルセルオミクスを応用した最近の実例

マルファン症候群における大動脈瘤・解離の研究の動向—シングルセル技術の視点から

著者： 浅野恵一¹

所属機関： ¹筑波大学生存ダイナミクス研究センター

ページ範囲：P.342 - P.347

　マルファン症候群（MFS）は，細胞外マトリックス・フィブリリン1（FBN1）の遺伝子変異によって起こる常染色体顕性（優性）遺伝の結合組織疾患である。MFSは脆弱な大動脈壁を呈し，大動脈瘤・解離を発症する。先行研究より，アンジオテンシンⅡ 1型受容体（AT1R）やTGF-βをはじめとする様々な分子の関与が報告されてきたが，その詳細は不明である。本稿では，主に本疾患における基礎研究の動向に焦点を当て，シングルセル技術により明らかになった知見と今後の展望について論じる。

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