生体の科学75巻5号

2024年10月発行

増大特集 学術研究支援の最先端 Ⅲ．コホート・生体試料支援プラットフォーム（CoBiA） ⅱ．ブレインリソースの整備と活用支援

死後脳ゲノム解析による新規病態解明

著者： 石浦浩之¹

所属機関： ¹岡山大学学術研究院医歯薬学域脳神経内科学

ページ範囲：P.492 - P.493

　本稿では，メンデル遺伝性疾患の原因を明らかにする手法を説明すると共に，今日的な課題を述べる。神経核内封入体病の原因遺伝子を同定する際に，剖検脳を用いた解析が有用であった。神経系のように生検が困難な組織を研究対象にする場合，病理診断されている症例の解析は極めて有用である。

参考文献

. 10：54-73, 1968

. 16：51-56, 2016

. 139：3170-3186, 2016

. 51：1222-1232, 2019