生体の科学75巻5号

2024年10月発行

増大特集 学術研究支援の最先端 Ⅲ．コホート・生体試料支援プラットフォーム（CoBiA） ⅱ．ブレインリソースの整備と活用支援

死後脳・脊髄リソースによる筋萎縮性側索硬化症の病態解明

著者： 長野清一¹²

所属機関： ¹大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学 ²大阪大学大学院医学系研究科神経内科学

ページ範囲：P.494 - P.495

　運動ニューロンの変性疾患であるALSの病態として，RNA結合タンパク質TDP-43の異常局在・沈着（プロテイノパチー）による神経細胞内RNA代謝異常の関与が推測されている。筆者らは患者病変組織を用いた解析により，TDP-43プロテイノパチーによるmRNA軸索輸送やpiRNA代謝の異常を初めて見いだし，ALS病態との関連を報告してきた。患者組織リソースを用いた病態解析は今後のALS研究に更なる知見を与えてくれると考えられる。

参考文献

. 351：602-611, 2006

. 140：695-713, 2020

. 29：3605-3619, 2019

. 59：1693-1705, 2022

（Landmark Ed）. 24：1440-1451, 2019