病院67巻9号

2008年09月発行

連載 リレーエッセイ　医療の現場から

ヘルマンスキー・パドラック症候群との出会い

著者： 永田正子

所属機関：

ページ範囲：P.855 - P.855

　私は一児の子どもと主人と暮している46歳主婦です．先天性色素欠乏症で，金髪に，肌と眉・睫毛は真っ白に生まれました．3年ほど前にヘルマンスキー・パドラック症候群（以下，HPS）と診断されました．HPSは眼皮膚白皮症，血小板濃染顆粒の欠損による出血素因，セロイド蓄積症を3主徴とする常染色体劣性遺伝形式を有する疾患です．私のこれまでをお伝えすることで，日本では100症例以下と稀で治療困難なHPSの1例として参考になればと思います．