臨床泌尿器科24巻13号

1970年12月発行

特集（増刊号の）3 小児の泌尿器疾患

Ⅵ．最新の研究

シスチン結石—Cystinuria

著者： 田苗綾子¹

所属機関： ¹国立小児病院小児科

ページ範囲：P.221 - P.228

文献概要

　シスチン結石はcystineが尿中に過飽和状態にまで排泄された結果沈澱し，cystineが難溶性であるため結石を形成して生ずるものである。ほとんどがシスチン尿症患者にみられるものであり，大部分は小児にみられる。成人腎結石ではわずかに2％を占めるに過ぎない^1）。
　シスチン尿症に関しては，その生化学的概念および遺伝学的概念の究明が最近の研究の焦点となつてきた。その結果，遺伝性アミノ酸代謝異常にもとずく疾患であり，その遺伝形式は完全または不完全な単純劣性遺伝を示すことが明らかにされている^2）。