臨床泌尿器科27巻11号

1973年11月発行

原著

馬蹄腎および水腎症を伴つた18トリソミー症候群の1例

著者： 福岡洋¹ 寺島和光¹ 松井一郎²

所属機関： ¹神奈川こども医療センター泌尿器科 ²神奈川こども医療センター小児内科，遺伝・染色体研究室

ページ範囲：P.929 - P.933

文献概要

緒言
　近年染色体異常による疾患の研究が進み，染色体異常を伴ういくつかの症候群が明らかにされてきた。
　これらのうち常染色体が1本過剰で多発奇形を合併するものがトリソミー症候群と呼ばれており，現在のところD₁（13）トリソミー症候群，18トリソミー症候群，ダウン症候群，Cトリソミー・モザイク症候群，猫目症候群が判明している。