文献詳細
原著
文献概要
はじめに
色素性乾皮症(Xeroderma pigmentosum,以下XPと略記することあり)は1870年にKapsiによつて初めて記載され,その後常染色体性劣性遺伝子による遺伝病であることが知られている皮膚疾患である。20万人に1例という比較的まれな疾患ではあるが,色素沈着に始まり,乾皮症を呈し,ほとんどすべての例で皮膚癌を生じ,予後不良であるという特徴から,その診断はあまり困難ではない。私たちは最近,排尿障害を主訴とし,種々の神経症状を示したXPの1例を経験したので報告する。
色素性乾皮症(Xeroderma pigmentosum,以下XPと略記することあり)は1870年にKapsiによつて初めて記載され,その後常染色体性劣性遺伝子による遺伝病であることが知られている皮膚疾患である。20万人に1例という比較的まれな疾患ではあるが,色素沈着に始まり,乾皮症を呈し,ほとんどすべての例で皮膚癌を生じ,予後不良であるという特徴から,その診断はあまり困難ではない。私たちは最近,排尿障害を主訴とし,種々の神経症状を示したXPの1例を経験したので報告する。
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