臨床泌尿器科30巻6号

1976年06月発行

症例

尿道下裂と単睾丸症の認められたXO／XY／XYY性染色体異常の1例

著者： 坂義人¹ 堀江正宣¹ 河田幸道¹ 西浦常雄¹ 野々田力²

所属機関： ¹岐阜大学医学部泌尿器科学教室 ²岐阜大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.531 - P.536

文献概要

緒言
　常染色体と同様，性染色体の異常も，数的異常と構造的異常に分けることができる。数的異常の多くは精母細胞（spermatocyte）の減数分裂時の不分離（meiotic non-desjunction）の結果異常配偶子が形成されて引きおこされる。しかし，受精後の卵割時にも不分離のおこることがあり，この場合は同一個体中に2種類以上の異なるkariotypeを有するモザイクとなる。この結果，出現する身体的異常は多岐にわたるが，それは不分離発生時期により各karyotypeの占める比率が異なるためと思われる。
　今回，尿道下裂と左単睾丸を伴つた，45,XO／46,XY／47,XYY性染色体モザイクの1例を経験した。このようなモザイク例はKlevit et al．^1）が1963年に最初に報告しているが，以後の報告例はぎわめて数少ない。本邦での論文は1967年のKurokiら^2）の報告に次いで第2例目と思われるのでここに報告する。