臨床泌尿器科34巻10号

1980年10月発行

症例

Adenine phosphoribosyltransferase完全欠損による2,8-dihydroxyadenine結石症例

著者： 長田尚夫¹ 井上武夫¹ 平野昭彦¹ 田中一成¹ 荻田善一² 磯部正治² 林真一²

所属機関： ¹聖マリアンナ医科大学泌尿器科学教室 ²富山医科薬科大学和漢薬研究所病態生化学教室

ページ範囲：P.981 - P.984

緒言
　再発性尿路結石症患者の自然排出結石と手術摘出結石との赤外線分光分析法による解析結果から，それらの化学的組成とが同一であり尿酸および同定不能成分とからなる混合物であるとの報告をうけていた。1979年10月これら結石組成についての再検討により両者とも2,8-dihydroxyadenine結石であると同定された。
　2,8-dihydroxyadenineは正常人にはほとんど尿中に証明されない物質であるため，本症例がプリン体代謝異常症である可能性が考えられ，酵素欠損を疑つて検索したところ，adenine phosphoribo-syltransferase（APRT）の完全欠損であることを証明することができた。