臨床泌尿器科34巻3号

1980年03月発行

症例

腎不全症状をくり返した小児の2,8-Dihydroxyadenine結石症の1例

著者： 野呂忠夫¹ 信原怜子¹ 荻原正明¹ 露木和光¹ 宮島祐¹ 松岡敏彦²

所属機関： ¹東京医科大学霞ヶ浦病院小児科 ²東京医科大学霞ヶ浦病院泌尿器科

ページ範囲：P.271 - P.274

文献概要

はじめに
　プリン体代謝経路の一酵素であるadenine phos-Phoribosyl-transferase（A-PRT）の欠損により，正常ならばほとんど尿中に証明されないadenine，8-hydroxyadenineおよび，2,8-dihydroxyadenineの排泄増加がおこり，この2,8-dihydroxyadenineがきわめて難溶性のため，結石を作りやすい。しかし，この物質を主成分とする尿路結石症については，ほとんど報告されておらず，現在までわずか欧米，本邦合せて5例の報告例がみられるのみである^1〜4,8）。
　われわれは，1976年よりしばしば尿路感染と尿路結石の排出を認め，当初は結石の成分が不明ということであつたが，今回，再検討によつてそれが2,8-dihydroxyadenineであることが判明した1例を経験したので報告する。