臨床泌尿器科36巻4号

1982年04月発行

症例

Laurence-Moon-Biedl症候群の1例

著者： 大矢晃¹ 宮形滋¹ 鈴木誠¹ 岩田克夫¹ 菅原博厚²

所属機関： ¹秋田大学医学部泌尿器科学教室 ²静岡済生会病院泌尿器科

ページ範囲：P.363 - P.367

文献概要

緒言
　1866年Laurence and Moon^1）は，1家系の10同胞中，網膜色素変性，知能低下，肥満，侏儒などを合併した症例を報告した。1922年Biedl^2）は，網膜色素変性，知能低下，肥満，多指症を合併した症例を報告し，間脳の発育障害が原因であると主張した。1925年になり，Solis-Cohen and Weiss^3）は肥満，知能低下，網膜色素変性，多指症，性器発育不全の5主徴を持つ症候群をLaurence-Biedl症候群と命名した。以来，上記の5主徴のほかに遺伝性を加えた6主徴を持つ症候群がLaurence-Moon-Biedl症候群（以下LMB症候群と略す）と呼ばれており，外国で約400例，本邦で約200例が報告されている。
　予後は比較的良好であるために剖検されることは極めて少なく，森近ら^4）によると本邦での剖検例は1974年までにわずかに5例^5〜9），外国でも数少ないが，死因として腎疾患との関連がかなり注目される。われわれも6主徴を持ち，約2年6ヵ月間透析を行い尿毒症で死亡，剖検を行つた症例を経験したので報告する。