臨床泌尿器科40巻5号

1986年05月発行

症例

45,X／46,XX男性の1症例

著者： 前田修¹ 中村正広¹ 並木幹夫¹ 奥山明彦¹ 園田孝夫¹ 栗田孝²

所属機関： ¹大阪大学医学部泌尿器科学教室 ²近畿大学医学部泌尿器科学教室

ページ範囲：P.421 - P.423

　患者は生後21カ月，戸籍上男子，外性器異常を主訴に来院。尿道下裂を認めるものの他に身体的異常はない。染色体検査では45,X／46,XXのモザイクで，H-Y抗原は陽性であつた。試験開腹にてミュラー管様構造物は認めず，陰嚢部に精管，精巣上体をもつ両側精巣を確認した。45,X／46,XXのモザイクの核型を呈するmale phenotypeは内外の文献中に見出すことができず，第1例目と考えられた。