文献詳細
症例
文献概要
41歳,男性.主訴は右腰背部痛.既往歴に結石はなく,母親に尿路結石の既往があるが,成分等詳細は不明.各種画像診断でX線陰性の右尿管結石と診断し,尿管切石術を施行した.結石の色調は黄褐色,硬度は柔らかい部分と堅い部分が混在し,成分は2,8—ジヒドロキシアデニンであった.患者の赤血球アデニン・フォスフォリボシルトランスフェラーゼ活性値は18%のホモ接合体で,患者の長男は44%のヘテロ接合体と思われた.
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