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症例
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18歳,男性。左側腹部痛を主訴に当科外来を受診した。受診時米粒大の小結石を排出しその成分は2,8-dihydroxyadenineであった。患者の赤血球Adenine Posphoribosyltransferase酵素活性値の低下が認められ,その酵素の部分欠損による尿路結石症と診断した。現在低プリン食とアロプリノール100mg/日の投与で結石の再発を認めていない。
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