臨床泌尿器科49巻6号

1995年05月発行

症例

2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1例

著者： 吉越富久夫¹ 古田希¹ 後藤博一¹ 大石幸彦¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学泌尿器科

ページ範囲：P.408 - P.410

文献概要

　症例は37歳男性。繰り返す結石の排石の精査で受診。尿沈渣所見，結石分析から2,8-ジヒドロキシアデニン結石症と診断。アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）活性の測定ではAPRP部分欠損症を示し，遺伝子検索ではAPRT^＊J／APRT^＊Q0という稀な遺伝子型を持つ症例であった。