臨床泌尿器科49巻6号

1995年05月発行

症例

2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1例

著者： 曽我倫久人¹ 鈴木竜一¹ 米田勝紀¹ 金原弘幸²

所属機関： ¹社会保険羽津病院 ²三重大学医学部泌尿器科学教室

ページ範囲：P.411 - P.413

　症例は35歳女性。左腰背部痛の主訴を有し当院紹介された。X線検査により，左下部尿管結石と，右萎縮腎が確認された。経尿道的結石破砕術が施行され，また結石分析により2,8-ジヒドロキシアデニン（2,8-DHA）結石の診断を得た。本患者は，アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）酵素活性は完全欠損していた。またPCR法を用いた遺伝子検査において，変異遺伝子であるAPRT^＊Q0のホモ接合体を有していた。APRTが完全欠損している事により発生した2,8—DHA結石症であり，本邦では13例目であることが確認された。