臨床泌尿器科50巻8号

1996年07月発行

症例

2,8ジヒドロキシアデニン結石の1例

著者： 町田竜也¹ 山田拓己¹ 鎌田成芳¹ 兵地信彦¹ 竹内信一² 斉藤博¹

所属機関： ¹埼玉医科大学総合医療センター泌尿器科 ²九段坂病院泌尿器科

ページ範囲：P.597 - P.599

文献概要

　43歳，男性。水腎症を伴うX線陰性結石に対しESWLを4回施行した。水腎症は改善され，結石はほぼ完全に排石された。砕石片の赤外線スペクトラム分析より2,8ジヒドロキシアデニン結石と判明。遺伝子診断ではAPRT^＊Q0／APRT^＊Q0によるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ完全欠損であった。また結石歴のない妹も同じ遺伝子型であった。