臨床泌尿器科52巻13号

1998年12月発行

症例

性決定遺伝子Y（SRY）陽性，精子形成責任遺伝子（DAZ）陰性の無精子症

著者： 石津和彦¹ 白石晃司¹ 中根比呂志¹ 内藤克輔¹ 吉原剛² 二瓶文雄²

所属機関： ¹山口大学医学部泌尿器科 ²㈱エスアールエル遺伝子・染色体解析センター

ページ範囲：P.1037 - P.1039

文献概要

　症例は39歳男性で，2年間の不妊を主訴に当科外来を受診した。小さな精巣および左精索静脈瘤以外は外見的には正常男性で，経直腸的超音波断層法で前立腺および精嚢に異常を認めなかった。精液検査では精子を認めず，血清FSHは高値を示したが，血清LHおよびテストステロンは正常範囲内であった。染色体は45,X／46,X，＋idic（Y）（q11.2）であった。PCR法にてSRYは陽性であったが，DAZは陰性であった。患者がTESE-ICSIの施行を希望したために精巣生検を施行した。生検組織像では精細管の中にはセルトリー細胞しか認められなかった。