臨床泌尿器科53巻2号

1999年02月発行

症例

偶然発見されたXX男性

著者： 杉本周路¹⁴ 多田実¹ 新井律夫¹ 甲田直也² 滝本至得³

所属機関： ¹埼玉県立小児医療センター泌尿器科 ²埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科 ³駿河台日本大学病院泌尿器科 ⁴現　駿河台日本大学病院泌尿器科

ページ範囲：P.158 - P.161

文献概要

　思春期前に偶然発見された6歳男児のXX男性の1例を経験したので報告する。他疾患検索中に行った染色体検査にて46,XX正常女性核型を呈したために本症が疑われ，当科を受診した。患児に外陰部奇形はなく，表現型は正常男性であった。精巣決定因子の1つであるSRY遺伝子はPCR法にて陽性であった。