臨床泌尿器科64巻4号

2010年04月発行

特集 泌尿器科検査のここがポイント A　問診 泌尿器科領域の遺伝性疾患に関する問診

Q2　問診で尋ねるべき遺伝性疾患について教えてください。

著者： 武藤智¹

所属機関： ¹帝京大学医学部泌尿器科

ページ範囲：P.19 - P.21

要旨　患者の診察において十分な問診・病歴聴取は非常に重要であることは，いうまでもない。一部の紹介患者などを除いて，初診時から遺伝性疾患であると診断がついている症例は極めて稀である。日常外来の短時間で，問診を通して遺伝性，非遺伝性疾患の鑑別診断を判断する必要がある。もちろん，おのおのの遺伝性疾患における特異的な遺伝形式，症状，所見を理解しておくことは極めて重要であり，それを知らなければ，いくら典型的な所見が揃っていても診断には至らず，患者の損失は，はかりしれない。本稿では泌尿器遺伝性疾患の問診について述べる。

参考文献

1）Guanqing W：Current advances in molecular genetics of autosomal-dominant polycystic kidney disease. Curr Opin Nephrol Hypertens 10：23-31, 2001

2）Parfrey PS, Bear JC, Morgan J, et al：The diagnosis and prognosis of autosomal dominant polycystic kidney diseasae. N Engl J Med 323：1085-1090, 1990

3）Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Steinkamm C, et al：Autosomal recessive polycystic kidney disease. J Mol Med 76：303-309, 1998