臨床泌尿器科64巻4号

2010年04月発行

特集 泌尿器科検査のここがポイント

O　遺伝子検査 染色体検査

Q84　染色体分析や性染色体異常の診断の適応と方法，注意点について教えてください。

著者： 宮川康¹ 辻村晃¹

所属機関： ¹大阪大学医学部泌尿器科

ページ範囲：P.328 - P.331

文献概要

要旨　染色体分析は，一般に先天異常や生殖障害などの診断の際に行う核型分析が主たるもので，泌尿器科領域では性分化疾患や男性不妊症の鑑別診断に用いる。いずれの疾患でも，異常核型が検出される場合，多くは性染色体異常で，それぞれ混合性性腺異形成（45，X/46，XY），Klinefelter症候群（47，XXY）などが代表である。染色体分析では，生涯変化しない個人の重要な遺伝学的情報が扱われるため，検査適応や診断結果について倫理的配慮を十分にとるべきである。

参考文献

1）吉橋博史：染色体検査の適応―どんなときに，どんな説明のもと検査するか．小児内科 41：830-833，2009

2）宮川　康，辻村　晃，奥山明彦：男性不妊症と染色体異常―クラインフェルター症候群・ロバートソン転座．Urology View 6：72-76，2008

3）Hugh IA, Houk C, Ahmed SF, et al：Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 91：554-563, 2006

4）Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, et al：Klinefelter's syndrome. Lancet 364：273-283, 2004

5）10学会共同：遺伝学的検査に関するガイドライン―生殖医療ガイドライン2007（日本生殖医学会），金原出版，東京，pp360-375，2007