臨床泌尿器科65巻12号

2011年11月発行

特集 専門医のための性分化疾患講座

性分化疾患の分類と社会的性の決定について

著者： 緒方勤¹ 位田忍² 堀川玲子³

所属機関： ¹浜松医科大学小児科 ²大阪府立母子総合医療センター消化器・内分泌科 ³国立成育医療研究センター内分泌・代謝科

ページ範囲：P.897 - P.902

要旨　2006年，性分化疾患国際会議が開催され，「Consensus statement on management of intersex disorders」が報告された。これを受けて，「日本小児内分泌学会性分化委員会」，「日本小児泌尿器科学会」，「厚生労働科研費難治性疾患克服研究事業：性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成研究班」は，性分化疾患に関する診断および管理・治療指針の作成を共同で進めている。本稿では，その中から，性分化疾患の分類と社会的性の決定に関する内容について概説する。性分化疾患の分類では，性分化疾患国際会議において提唱された新命名法を，社会的性の決定では，初期対応の手引き，集学的管理体制試案，戸籍法，脳の性分化，分子遺伝学的解析について述べた。

参考文献

1）Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al：Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 91：554-563, 2006

2）緒方　勤，堀川玲子，長谷川奉延，他：性分化異常症の管理に関する合意見解．日小児会誌 112：565-578，2008

3）堀川玲子：日本の性分化疾患の実情　Ⅱ．性分化疾患の初期対応．日小児会誌 115：5-12，2011

4）Wilson JD：The role of androgens in male gender role behavior. Endocr Rev 20：726-737, 1999

5）Maimoun L, Philibert P, Cammas B, et al：Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5α-reductase deficiency：an extensive international experience of 55 patients. J Clin Endocrinol Metab 96：296-307, 2011

6）Dessens AB, Slijper FM and Drop SL：Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia. Arch Sex Behav 32：389-397, 2005

7）Houk CP and Lee PA：Approach to assigning gender in 46, XX congenital adrenal hyperplasia with male external genitalia：replacing dogmatism with pragmatism. J Clin Endocrinol Metab 95：4501-4508, 2010