臨床泌尿器科67巻4号

2013年04月発行

特集 泌尿器科診療ベストNAVI

Ⅱ　疾患・病態の診療 1　先天性疾患および小児泌尿器科疾患 腎および腎盂の先天異常

024　海綿腎

著者： 本間澄恵¹

所属機関： ¹千葉県こども病院泌尿器科

ページ範囲：P.76 - P.77

文献概要

1　概念・病因

　囊胞性腎疾患の中で，腎髄質に囊胞形成するものについて述べることとする。

　1945年にSmithとGrahamが報告した髄質囊胞腎（medullary cyatic kidney）に，後の1951年にFanconiらが報告したネフロン癆（Juvenile nephrophthisis）を包括し，juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease complex（JN-MCD complex）と呼ぶ。これらは両腎に髄質由来の多発性囊胞を形成し，進行性の腎機能障害をきたしうる遺伝性疾患である。前者（髄質囊胞腎）は常染色体優性遺伝で比較的年齢が高く発症し，後者（ネフロン癆）は常染色体劣性遺伝であり若年発症が多いとされるが，実際には両疾患の鑑別は難しい^1～3）。

参考文献

1）Stocker JT and Dehner LP：Pediatric Pathology, 2nd ed, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, pp841-847, 2001

2）Barness ED and Frcpa MBBS：Pottor's Pathology of the Fetus and Infant. Mosby-Year Book, St. Louis, pp881-888, 1997

3）堀江重郎：遺伝性腎疾患．日本臨床53：2064-2067，1995