臨床泌尿器科69巻4号

2015年04月発行

増刊号特集 泌尿器科外来パーフェクトガイド—誰にでもすぐに使える！ 11．先天性および小児泌尿器科疾患

86．先天性副腎過形成—陰核の肥大がある新生児です。

著者： 山口孝則¹

所属機関： ¹福岡市立こども病院泌尿器科

ページ範囲：P.340 - P.344

Point

●CAHのうち21-hydroxylase欠損症が約90％を占めて最も多く，常染色体劣性遺伝の形式をとる。

●女児では胎生期に過剰な副腎性アンドロゲンよる外性器の男性化がみられ，46, XX DSDの代表的な性分化疾患を呈す。

●新生児マススクリーニングによって早期診断，早期治療が可能となった。

●内分泌学的なホルモンコントロールが安定した後，女性化外陰部形成術として，生後早期に一期的に陰核形成術，腟形成術を施行する。

参考文献

1）藤枝憲二：性分化異常症の診断と治療—特に先天性副腎過形成を中心に．日小泌会誌16：125-129，2007

2）Speiser, P and White PC：Congenital adrenal hyperplasia. New Engl J Med 349：776-788, 2003

3）諏訪珹三，五十嵐良雄，北川照男，他：新生児マススクリーニングで発見された先天性副腎過形成（21-水酸化酵素欠損症）の治療指針（1989年）．日児会誌93：1904-1906，1989

4）Rink RC and Cain MP：Urogenital mobilization for urogenital sinus repair. BJU Int 102：1182-1197, 2008