臨床泌尿器科70巻4号

2016年04月発行

増刊号特集 泌尿器科処方のすべて─すぐに使える実践ガイド

5　先天性および小児泌尿器科

先天性副腎過形成

著者： 丸山哲史¹ 守時良演² 林祐太郎²

所属機関： ¹名古屋市立東部医療センター第一泌尿器科 ²名古屋市立大学大学院医学研究科腎・泌尿器科学分野

ページ範囲：P.101 - P.103

文献概要

疾患の概要

　先天性副腎過形成症では先天的な酵素欠損により，コルチゾールやアルドステロンの欠乏，テストステロン過剰など，副腎皮質ホルモン系の異常が出現する．さまざまなタイプの酵素欠損があるが，症例全体の95％を占める21水酸化酵素欠損症を念頭に，薬物治療の概要と実際の処方例などを解説する．

　21水酸化酵素欠損症の責任遺伝子（CYP21A2）は常染色体6番短腕に存在し，劣性の遺伝形式を示す．約200種類の遺伝子変異タイプがあり，さまざまな臨床症状を来し，塩喪失型，単純男性型，非古典型の3群に分類される．