臨床泌尿器科71巻10号

2017年09月発行

特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識

〈基礎と分類〉

性分化疾患の分類

著者： 中島信一¹ 緒方勤¹

所属機関： ¹浜松医科大学小児科学教室

ページ範囲：P.759 - P.763

文献概要

▶ポイント

・性分化疾患（disorders of sex development : DSD）とは，卵巣・精巣や性器の発育が非典型的である状態と定義される．

・2006年の国際会議において，遺伝子解析による原因解明や発症率・長期予後解析の重要性が提言され，初期対応から長期にわたる管理法とともに，患者の心理的な背景に配慮した用語ならびに新しい性分化疾患の分類が提唱され，現在広く用いられている．

参考文献

1） 緒方 勤, 位田 忍, 堀川玲子 : 性分化疾患の分類と社会的性の決定について. 臨泌65 : 897─902, 2011

2） Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al : Consensus statement on management of intersex disorders. Arch of Dis Child 91 : 554─563, 2006

3） 緒方 勤, 堀川玲子, 長谷川奉延, 他 : 性分化異常症の管理に関する合意見解. 日小児科医誌112 : 565─578, 2008

4） 緒方 勤 : 性分化疾患の検査の進め方. 小児内科45 : 815─820, 2013

5） 緒方 勤 : 性分化疾患. 臨床と研究89 : 613─618, 2012

6） Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, et al : Williams Textbook of Endocrinology, 13th ed. p902, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015

7） Telvi L, Lebber A, Del Pino O, et al : 45,X/46,XY mosaicism : report of 27 cases. Pediatrics 104 : 304─308, 1999

8） Cools M, Pleskacova J, Stoop H, et al : Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical characteristics in patient with 45,X/46,XY mosaicism. J Clin Endocrinol Metab 96 : E1171─1180, 2011

9） Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, et al : Williams Textbook of Endocrinology, 13th ed. p909, Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015