臨床泌尿器科71巻10号

2017年09月発行

特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識

〈診断と治療総論〉

診断アルゴリズム

著者： 堀川玲子¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター内分泌・代謝科

ページ範囲：P.764 - P.775

文献概要

▶ポイント

・DSD診療は，外性器所見を正確に把握することから始める．

・新生児期は社会的性を迅速かつ拙速にならずに決定する．このため，DSDは経験の豊富で小児内分泌医・小児泌尿器科医の存在する施設で取り扱われるべきで，少なくともコンサルトを行う．

・染色体検査（SRY FISH/PCRを含む），テストステロン・LH・FSH・AMH測定，画像検査は必須．可能であれば積極的に遺伝学的検査を行う．

参考文献

1） 堀川玲子, 日本小児内分泌学会性分化委員会 : 性分化疾患初期対応の手引き. 日児誌115 : 5─12, 2011. http://jspe.umin.jp/medical/gui.html

2） Ishii T, Matsuo N, Inokuchi M, et al : A cross-sectional growth reference and chart of stretched penile length for Japanese boys aged 0-7 years. Horm Res Paediatr 82 : 388─393, 2014

3） 横谷 進, 加藤和夫, 諏訪珹三 : 未熟児・新生児・乳児における陰茎および陰核の大きさの計測. ホルモンと臨31 : 1215─1220, 1983

4） Callegari C, Everett S, Ross M, et al : Anogenital ratio : measure of fetal virilization in premature and full-term newborn infants. J Pediatr 111 : 240─243, 1987

5） Prader A : Der genitalbefund beim pseudohermaphroditismus femininus der kongenitalen adrenogenitalen syndroms. Helv Paediatr Acta 9 : 231─248, 1954

6） Grinspon RP and Rey RA : Anti-müllerian hormone and sertoli cell function in paediatric male hypogonadism. Horm Res Paediatr 73 : 81─92, 2010