臨床泌尿器科71巻10号

2017年09月発行

特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識

〈疾患各論〉

46,XX精巣性性分化疾患/卵精巣性性分化疾患

著者： 山口孝則¹

所属機関： ¹福岡市立こども病院泌尿器科

ページ範囲：P.814 - P.820

文献概要

▶ポイント

・46,XX精巣性性分化疾患では内外性器とも男性型で，精巣発育不全，低身長，無精子症が特徴である．

・卵精巣性性分化疾患は病理組織学的に卵巣・精巣の両者を有する病態であり，さまざまな病因，病態を呈する．

・特に卵精巣性性分化疾患での性の決定は複雑かつ社会的緊急性があり，専門家のいる施設での診断・治療が必要である．

参考文献

1） Woodhouse CRJ : Disorders of Sex Development : A Clinical Guide．In Lima M, Manzoni G （eds） : Pediatric Urology : Contemporary Strategies from Fetal Life to Adolescence. pp237─247, Springer-Verlag Italia, Milano, 2015

2） Achermann JC and Hughes IA : Disorders of sex development．In Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, et al（eds）: Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. pp868─934, Saunders, Philadelphia, 2011

3） 小泉美紀子, 位田 忍 : 46,XX male （46,XX testicular disorders of sex development）. 大阪府立母子保健総合医療センター （編） : 性分化疾患ケースカンファレンス. 108─109, 診断と治療社, 東京, 2014

4） Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, et al : XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de nove SOX3 gene duplication. Am J Med Genet A 158A : 1759─1764, 2012

5） Warr N and Greenfield A : The molecular and cellular basis of gonadal sex reversal in mice and humans. Wiley Interdiscrip Rev Dev Biol 1 : 559─577, 2012

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